All, Events

Bersama Tantangan Ada Harapan: Untuk Penderita Penyakit Langka

“Bersama kesulitan ada kemudahan. Bersama tantangan ada harapan.”

Ada satu ayat dalam Al Quran yang beberapa waktu lalu saya pelajari dan ternyata punya makna mendalam. Bahwa bersama kesulitan ada kemudahan. Bahkan ayat tersebut diulang 2 kali. Ya, bersama, bukan setelah. Jadi pada saat kita ditimpa kesulitan saat itu juga telah disediakan kemudahan. Saat itu juga, bukan setelahnya.  Namun kadang kemudahan itu seperti tak terlihat, yang dilihat hanya kesulitannya saja, lalu yang ada kita mengeluh dan mengeluh. Nah di sinilah ikhtiar kita berperan, sampai akhirnya kesulitan tersebut menemui kemudahan dan tuntas masalahnya. Maka boleh dong ya kalau saya samakan analoginya bahwa bersama tantangan ada harapan. Terutama buat para orang tua penerima karunia spesial, anak-anak spesial yang diberikan ujian berupa penyakit langka. Ya, bersama tantangan ada harapan bagi para penderita penyakit langka.

Apa itu Penyakit Langka?

Suatu penyakit disebut sebagai penyakit langka (rare disease) jika penderitanya kurang dari 2000 orang di suatu negara.  Saat ini terdapat sekitar 7000 penyakit langka yang telah teridentifikasi di seluruh dunia. Sebagian besar penyebab penyakit ini adalah kelainan genetik metabolik (metabolisme bawaan).  Jadi entah dari gen ayah atau ibu, atau keduanya yang membawa sifat pembawa gen penyakit tersebut, maka ada kemungkinan anak yang dilahirkan akan menderita penyakit yang sama. Penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif dan mengancam jiwa. Maka upaya perawatan dan pengobatan yang maksimal menjadi tantangan tersendiri bagi para penderita dan keluarganya untuk dapat survive dalam menghadapi penyakit langka ini.

Penderita dan Gejala Penyakit Langka

Sekitar 50% penyakit langka biasanya diderita oleh anak-anak. Kebayang ya, masih balita atau anak-anak, tetapi menderita penyakit yang belum tentu bisa disembuhkan. Kita yang orang dewasa aja mungkin nggak sanggup. Namun, harapan tetaplah ada. Peran orang tua sangat penting dalam hal ini. Tentu lah orang tua yang luar biasa yang mampu bersabar dan memiliki kekuatan saat anaknya terdiagnosa penyakit langka ini.

Gejala penyakit langka berbeda-beda. Ada penderita yang mengalami sesak napas, flu berkepanjangan, bahkan gangguan perkembangan motorik. Kelainan fungsional dari organ tubuh pun bervariasi, tetapi lebih banyak pada kelainan enzim, baik kelebihan maupun kekurangan enzim tertentu. Contohnya penyakit pompe, terjadi akibat disfungsi enzim Alfa Glukosidase (GAA). Saat enzim ini tidak bekerja baik, akan terjadi penumpukan glikogen di dalam otot, sehingga merusak otot dan mengganggu sel yang sehat. Jika terjadi pada otot jantung, maka otot jantung dapat mengalami pembesaran. Penyakit langka lainnya seperti MPS II, Gaucher,  PKU, muncul dengan gejala yang berbeda.

sumber: pixabay

Sharing Session Rare Disease Day

#LiveWithRare adalah tema yang diangkat pada acara Rare Disease Day 2019, yang diadakan pada 27 Februari 2019 lalu di Wisma Dirgantara, Jakarta Timur. Sharing session yang diselenggarakan oleh Yayasan MPS & Penyakit Langka bekerja sama dengan Sanofi Indonesia ini menghadirkan beberapa orang tua dari anak-anak penderita penyakit langka. Para orang tua ini sungguh luar biasa. Di tengah beratnya beban yang mereka tanggung karena anak tercinta menderita penyakit langka, mereka tetap semangat dalam memberikan usaha maksimal demi kesembuhan putra/putri mereka.

Tantangan

Banyak tantangan yang mereka hadapi selama perjalanan merawat anak mereka. Pun sejak awal diagnosis penyakit. Beberapa tantangan tersebut antara lain:

1. Diagnosis yang tak mudah dan memakan waktu. Ada pasien yang harus menjalani uji medis yang panjang hanya untuk tahu penyakitnya apa. Umar penderita MPS II memerlukan waktu lebih dari 1 tahun untuk dapat didiagnosis dengan tepat. Sedangkan Dito, penderita pompe disease, baru sekitar 3 bulan lalu didiagnosis setelah berulang kali melakukan pemeriksaan. Umar didiagnosis saat usia 3 tahun 7 bulan, Dito saat usia 3 tahun.

2. Biaya untuk obat dan makanan khusus sangat mahal. Anak-anak spesial penderita penyakit langka ini memang memerlukan obat dan makanan atau susu khusus untuk perawatan. Obat dan makanan tersebut termasuk dalam jenis orphan drug & orphan foods yang harus diimpor. Tentu saja harganya sangat mahal. Ibu Peni, ketua yayasan MPS mengatakan bahwa kebutuhan susu khusus penderita penyakit langka bisa menghabiskan biaya 7 juta rupiah dalam sebulan. Pak Agus, ayah Dito menuturkan bahwa ia sempat putus asa melihat biaya pengobatan yang fantastis untuk perawatan Dito selama hidupnya.

3. Perawatan intensif yang menuntut kesabaran. Selain perawatan berupa alat penunjang hidup yang juga mahal, seperti alat ventilator yang harus dipakai Dito sebagai bantuan napas, proses perawatan juga memberikan beban bagi para orang tua. Proses pencarian dokter yang melelahkan, belum lagi terapi yang harus dijalani seumur hidup, layaknya yang dialami Athiya, penderita Gaucher. Sudah tentu para orang tua tersebut mengalami beban fisik dan mental yang tak ringan.

4. Stigma masyarakat terhadap penyakit langka juga menjadi tantangan tersendiri. Saat ini masih banyak masyarakat yang belum tahu tentang penyakit langka dan bisa jadi menganggapnya sebagai akibat dari guna-guna, dll sehingga para penderita tersebut dikucilkan. Tentu saja prasangka ini malah menambah beban psikologis bagi para penderita dan keluarganya.

Harapan

Kehadiran yayasan MPS dan Penyakit Langka memberikan harapan bagi para penderita penyakit langka. Yayasan ini turut menjembatani antara keluarga penderita dengan pemerintah terutama untuk akses medis yang lebih mudah, juga selalu mendorong para pemangku kepentingan terkait dukungan kebijakan. Salah satunya adalah pembebasan pajak (bea cukai) impor untuk obat-obatan dan makanan khusus penyakit langka. Adanya jalur akses emergensi untuk obat dan makanan impor tersebut juga sangat membantu. Juga dari sisi medis, agar treatment pada anak-anak berpenyakit langka dapat dilakukan dengan tepat, tak terjadi lagi keterlambatan pengobatan, dsb. Perawatan yang tepat akan memberikan kualitas hidup yang lebih baik bagi mereka.

Selain itu yayasan ini juga aktif menyebarkan informasi kepada masyarakat luas tentang penyakit langka. Agar masyarakat semakin sadar akan keberadaan penyakit ini dan lebih tanggap jika menemui gejala-gejala penyakit tersebut dan juga jika ada penderita penyakit ini yang perlu penanganan lebih lanjut. Masyarakat juga diimbau agar mengikuti anjuran dokter jika menemui gejala penyakit yang tidak seperti biasanya. Jangan mengandalkan Google, tapi ikuti kata dokter.

Keberadaan Dr. dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K) juga memberikan harapan tersendiri.  Ketua Divisi Nutrisi & Penyakit Metabolik Ilmu Kedokteran Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia RS Cipto Mangunkusumo ini juga turut membantu akses medis bagi para penderita penyakit langka dan keluarganya. Beliau mengatakan bahwa penyakit langka bukan berarti tidak bisa diobati, tetap punya harapan untuk hidup dengan kualitas hidup yang baik.

So, bersama tantangan selalu ada harapan. Semoga anak-anak spesial para penderita penyakit langka semakin mendapat perawatan yang baik, berkualitas dan terjangkau dan mendapat perhatian yang terbaik dari berbagai pihak. Sebagai bagian masyarakat, sudah selayaknya kita turut mendukung mereka dengan apa pun yang bisa kita lakukan, mungkin dengan turut menyebarkan informasi seperti ini. 🙂

Tagged , , , ,

30 thoughts on “Bersama Tantangan Ada Harapan: Untuk Penderita Penyakit Langka

  1. Seberat apapun tantangan yang dihadapi para penderita penyakit langka, harapan untuk menjaga kualitas hidup tetap harus dihidupkan. Kita dapat membantu mereka secara langsun maupun tidak, misalnya dengan menyebarkan informasi tentang penyakit langka, seperti yang mbak tulis ini.

  2. Harapan, mencerahi jiwa bagi ia yang hidup dalam kejujuran dan kebaikan dan merupakan juru rawat bagi usianya dan merupakan rekan seperjuanganya.
    Harapan adalah hal terkuat untuk mempengaruhi jiwa manusia yang gelisah, jika harapannya baik, akan sampailah pula ia pada tempat yg baik

  3. Saya terharu dengan cerita dalam tulisan ini. Betapa hebatnya orang tua dengan anak yang didiagnosa penyakit langka. Untuk Umar, Dito, Athiya dan teman2 yang lain, semoga Allah memberi kelancaran atas segala ikhtiar. Dan semoga Allah memberi kesabaran dan rejeki berlipat untuk orangtua agar biaya obat dan terapi bs terus dilakukan. Harapan pasti ada.

  4. Bagi mereka para penderita penyakit langka, biasanya membutuhkan support yang lebih besar agar bisa bertahan dan semangat menjalani hidup. Terutama dari orang-orang di sekeliling mereka, juga dokter yang menangani.

  5. Agree! Semangat dan harapan itu adalah salah satu hal terpenting untuk tetap hidup. Salut untuk keluarga dan pasien penyakit langka ini, yang tetap berusaha dan berdoa. Semangat selalu! Doa terbaik untuk kalian.

  6. Setiap penyakit pasti selalu ada harapan untuk sembuh, begitu juga dengan penderita penyakit langka. Dan biasanya nih kalau penyakit langka biayanya suka bikin kaget gitu atau bahkan karena minim biaya jadi perawatan dan penangan ya gitu aja. Semoga dengan adanya yayasan ini bisa membuat harapan baru bagi para pasien ya mbak.

  7. Bersama tantangan selalu ada harapan..setuju dengan itu. Semoga penderita penyakit langka ini makin dipedulikan oleh pengambil kebijakan, sehingga keluarga bisa terbantu untuk merawat dan mendapat akses pengobatan.
    Sedikit cerita, sepupuku -perempuan- juga
    penderita penyakit langka, mbak. Alhamdulillah Paklik dan Bulikku diberikan kelancaran rejeki sehingga dia bisa terawat dengan baik di Kediri. Hingga dua tahun lalu saat usinya 27 tahun dia meninggal dunia.

  8. Astagfirullah, moga para penderita dimudahkan pengobatannya, diringankan sakitnya , aamiin. Bersyukur banget kita diberi kesehatan ya, mba. Setuju untuk terus beri harapan bahwa mereka yang menderita bisa menemukan solusi terbaik

  9. Saya baru tau nih, kalau penderita belum lebih dari 2000 disebuah negara, bisa dikatakan penyakit langka.. tapi bener sih, tetap ikhtiar, harapan untuk sembuh pasti ada.. Doa terbaik untuk semua

  10. Turut prihatin pada yang terkena penyakit langka, moga pasien dan keluarga dikuatkan dalam menjalani pengobatan. Setuju mbak, memang kalau dr pemerintah sendiri baiknya jg bantuin dengan mempermudah akses alat maupun obat2annya ya. Shg pengobatan pun jauh lbh mudah…

  11. Turut prihatin pada yang terkena penyakit langka, moga pasien dan keluarga dikuatkan dalam menjalani pengobatan. Setuju mbak, memang kalau dr pemerintah sendiri baiknya jg bantuin dengan mempermudah akses alat maupun obat2annya ya. Shg pengobatan pun jauh lbh mudah… .

  12. Nah stigma masyarakat nih mba yang masih butuh edukasi seputar penyakit langka dan emmang agak sulit, di daerah juga ada yang kena penyakit langka disebutnya kena guna-guna, kena teluh 🙁 semoga yang begini ga berkembang

  13. Indeed. Momod expert that ya mba.. Tapi ketika sdh menyerang siapa bisa menolak? :” tentunya harapan dr penderita adalah kekuatan utama :” dan patut kita beri applause

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *